这下，

‘肝豆状核变性’的概率大大提升！

加上肝硬化，就更像了！

“‘肝豆状核变性’，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因某个基因突变，导致胆汁铜排泄障碍，过多的铜在肝、脑等组织沉积而发病……”

通俗地说，就是代谢过程中，因为基因表达地问题，把铜离子忽略过去了，导致铜代谢不出去。

周墨此时，随着病人的手抖，而信心大增。

“想要确认是不是这个病，很简单，去做几个测试……”

“一个是「k环眼角膜色素环」、一个是尿铜，一个是肝铜试验以前金标准……”

诊断这个病的方法比较常用的有5种，但其实都一定的误差。几个一起做，如果都阳性，那肯定没问题。

其中，尿铜最快、简单！

其次，k环，铜过多地时候，会大量会沉积在眼角膜附近，然后出现「k环」，绿褐色环，可以被裂隙灯显微镜发现！

最后，肝铜试验，是以前的金标准，后面最准确的变成个了基因检测。

回到值班室，

周墨将病情，汇报给张洛珈老师。

“肝豆状核变性？”

“是的……我怀疑病人的闭经，也是因为它而出现。”

“具体呢？”

“或许是铜过多沉淀在脑垂体那里，然后导致了内分泌紊乱……”周墨分析道。

“有道理。这个我还没原因我还没见过相关的文献，如果这个病人治好了，然后后期随访发现恢复了玥经，这绝对可以写成一份论文……”张洛珈指点道。

周墨笑道：“我的想法，跟老师一样！”

论文名都想好了——《以闭经为首发症状的肝豆状核变性1例！

……

第二天，

上午，

张洛珈老师就马不停蹄地帮周墨联系了眼科，把病人送过去，做裂隙灯显微镜。

很快，结果出来了！

确定！

「k环」！

而此时，尿铜测试、肝铜试验，也在进行当中。

……

第三天，下午

尿铜测试、肝铜试验，基本出来了。

正式确诊：‘肝豆状核变性’！

也就是说，病人的肝硬化，应该不是什么偏方，也不是其他原因，而是因为‘肝豆状核变性’导致的肝硬化。

找到原因，那就可以对症，逆转肝硬化！

当周墨将‘肝豆状核变性’的结果告诉这对夫妻地时候，丈夫、妻子简直大喜。

没想到！

来到消化内科，只是想做个康复治疗肝硬化，没想到反而把病因查出来了。特别是周墨还说，它也有可能是闭经的元凶之后，更是惊喜！

意外之喜！！

“谢谢医生！”

“谢谢医生！”

丈夫拉着周墨的手，激动得语无伦次！！

周墨安抚道：“先不要激动……我只是猜测，具体还要等治好了你老婆的铜过多之后，是否能恢复，才能判定真正原因！”

丈夫开心：“周医生那么厉害，一定说中了！”

周墨忍不住笑道：“我也希望你们能早生贵子，哈哈”

接下来，

就是治疗。

方案：阻止铜吸收葡萄糖酸锌+铜排泄d青霉胺+保肝。

至于日后的饮食，也要尽量减少铜的摄入。

……

周日，

这对夫妻出院，出院之后依旧要保肝治疗，逆转肝硬化。

此外，经过电话回老家，发现病人陈锦红的长辈，确实有肝硬化的长辈，只不过是她不知道。

。

第146章 这病例，又是一篇论文！